الرئيسية فحص ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي

ام الحمام الغربي  , الرياض - 145KM

ما هو اختبار SMA (ضمور العضلات الشوكي) بواسطة MLPA؟
اختبار SMA (ضمور العضلات الشوكي) بواسطة MLPA يستخدم تقنية تضخيم المسبار المعتمد على الربط المتعدد (MLPA) للكشف عن الحذف أو التضاعف في جين SMN1، المسؤول عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي.

أهمية الفحص
يساعد الفحص في الكشف المبكر عن طفرات جين SMN1، مما يتيح التدخل والعلاج المبكر.