الرئيسية فحص تسلسل الإكسوم الكامل (الفحص السريري) مع تقرير CNV

تسلسل الإكسوم الكامل (الفحص السريري) مع تقرير CNV

ام الحمام الغربي  , الرياض - 145KM

يُعد BGI-Xome™ (الفحص السريري للإكسوم الكامل) خيارًا متقدّمًا لتحليل جميع مناطق الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتينات (الإكسوم)، حيث تحدث معظم الطفرات المسببة للأمراض. يتميز هذا الفحص بأنه لا يقتصر على الكشف عن الطفرات الجينية الفردية، بل يشمل أيضًا تقرير الطفرات العددية في النسخ (CNV)، مما يوفر رؤية أعمق حول الاضطرابات الجينية.

متى يُستخدم؟
1-للمرضى الذين يعانون من أمراض معقّدة أو غير مشخصة ولم تقدّم الفحوصات التقليدية إجابة واضحة
2- في حال الاشتباه بوجود أمراض وراثية نادرة أو عائلية
3- عندما تكون هناك حاجة لصورة وراثية شاملة لتوجيه التشخيص والعلاج

لماذا BGI-Xome™ مع تقرير CNV؟

1- حليل شامل: يكشف الطفرات الجينية الفردية وكذلك التغيرات في عدد النسخ (CNVs) عبر آلاف الجينات
2- رؤية سريرية دقيقة: يوفر صورة وراثية متكاملة تساعد في التشخيص الصحيح
3- نتائج عملية: تساعد الأطباء على وضع خطط علاجية مخصصة مبنية على أساس جيني دقيق

تنويه: يجب استشارة طبيبك المختص
يجب تفسير نتائج هذا الفحص بالتشاور مع طبيب مختص أو مستشار وراثي معتمد.
في جينات الحياة (Genalive)، نوفر خدمة استشارة وراثية متخصصة لدعم المرضى وعائلاتهم في فهم النتائج و التاريخ العائلي و الوراثي